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11.07.2014
Journal Club

Kristin Kessler stellt vor: "Mutations in CSPP1 cause primary cilia abnormalities and Joubert syndrome with or without Jeune asphyxiating thoracic dystrophy"

Tuz K, Bachmann-Gagescu R, O'Day DR, Hua K, Isabella CR, Phelps IG, Stolarski AE, O'Roak BJ, Dempsey JC, Lourenco C, Alswaid A, Bönnemann CG, Medne L, Nampoothiri S, Stark Z, Leventer RJ, Topçu M, Cansu A, Jagadeesh S, Done S, Ishak GE, Glass IA, Shendure J, Neuhauss SC, Haldeman-Englert CR, Doherty D, Ferland RJ. (2014). Am J Hum Genet. 94(1):62-72.

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Kontakt:

Humangenetisches Institut
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
Telefon: 09131/85-22318
Telefax: 09131/85-23232
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